В Мордовии расширили исследования заболеваний новорожденных

С 2007 года в Мордовии эффективно проводится скрининг (массовое обследование) новорожденных. Он позволяет как можно раньше обнаружить у малышей как врождённые, так и наследственные заболевания, чтобы своевременно начать их лечение или коррекцию. Как отмечают в Минздраве РМ, чем раньше ставится правильный диагноз, тем благоприятней прогноз на лечение заболеваний.

— Ранее в республике у новорожденных проводились исследования только на 5 наследственных заболеваний, — рассказывает главный генетик Минздрава Мордовии, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Мордовской республиканской центральной клинической больницы Светлана Храмихина. — С 1 января этого года скрининг проводится уже на 36 заболеваний (в том числе на первичные иммунодефициты, на спинальную мышечную атрофию и на 29 наследственных заболеваний обмена веществ). Это стало возможным благодаря федеральному проекту «Модернизация первичного звена здравоохранения». При необходимости, расширенный неонатальный скрининг даёт возможность вовремя начать лечение, которое обеспечит нормальное развитие ребёнка и поможет уберечь его от инвалидности.

Как отмечает Светлана Храмихина, скрининг проходит практически каждый новорожденный в республике. Исследования на 5 наследственных заболеваний проводятся прямо в Перинатальном центре. Ещё 31 исследование — на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, в Москве.

— Методики эффективны, — говорит Светлана Сергеевна. — С 1 января 2023 г. на исследование в Москву нами были отправлены анализы от уже 722 новорожденных. Дети с выявленными заболеваниями наблюдаются у специалистов, получают необходимое лечение, диету и специализированные продукты для лечебного питания.