В России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили и подтвердили первый случай СМА

 В России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили и подтвердили первый случай СМА

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний стартовал с 1 января 2023 года. У ребёнка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане, выявили спинальную мышечную атрофию(СМА). Малышка уже сейчас под присмотром врачей, получает необходимое лечение.

 Уже в течение 24 часов после рождения был произведён забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови ребёнок был включён в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н.П.Бочкова.

🩺На настоящий момент диагноз подтверждён.

Ребёнку проведены дополнительные обследования;
Состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров;
Проведен врачебный консилиум для определения тактики лечения.

Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.